Els alumnes de primer del Cicle de Grau Superior de Laboratori de Diagnòstic Clínic hem visitat el Centre d’Investigació Príncep Felip, a València, amb motiu de la VI Jornada Nacional d’Investigadores en Malalties Rares. La jornada va ser el divendres dia 25 de febrer al matí i sempre es realitza entre els dies 11 de febrer (Dia Internacional de la dona i la xiqueta en la ciència) i el 28 de febrer (Dia Internacional de les malalties rares).
La jornada l’organitza Carmen Espinós (Cap del Laboratori de Malalties Rares Neurodegeneratives del CIPF) juntament amb tot el seu equip. Ha sigut un matí molt intens. Per a començar escoltem la intervenció de Carmen Espinós demanant més esforços en la investigació de les malalties rares per part de l’Administració. Després escoltem la Il·lma. Sra. Concha Andrés, Secretària Autonòmica d’Eficiència i Tecnologia Sanitària de la Conselleria de Sanitat, parlant dels nous reptes de l’Administració.
Seguidament els ponents van exposar les investigacions que estan realitzant en aquests moments en malalties rares com:
- Raquel Baviera, Neuròloga de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe que ens va parlar sobre “Estudis genètics en trastorns del moviment”.
- Clara Monferrer, Oftamóloga del Consorci Hospital General Universitari de València ens va explicar la teràpia gènica que s’està aplicant per a curar distròfies hereditàries de retina, en el qual estan començant a curar a pacients amb teràpia gènica.
- Belén Mollá, Farmaceútica de l’Institut de Biomedicina de València ens va parlar sobre estudis preclínics en la cerca d’una cura en la malaltia de Lafora i què és això de fàrmacs orfes.
- Candela Matxuca del laboratori de Malalties Rares Neurodegeneratives del CIPF ens ha parlat sobre models cel·lulars, cèl·lules IPS o cèl·lules mare per a estudiar malalties rares neurodegeneratives.
A més escoltem també Marina Martín, Presidenta de l’Associació de Lluita contra la Distonia Mioclónica de València (ALUDME) i Faustino Giménez, President de l’Associació Espanyola de Familiars i Malalts de Wilson (A.E.F.E de Wilson), que ens han emocionat amb el seu esforç i tenacitat per a ajudar a totes les persones amb aquestes malalties i tirar avant.
En conclusió hem aprés que les malalties rares són malalties que les pateixen molt poques persones, que no s’investiga en elles, que hi ha entre 7 i 8 mil tipus de malalties rares, que més de la meitat té una afectació neurològica, que no hi ha molts tractaments i que el futur és impulsar la investigació en genètica i teràpies gèniques per al seu tractament.
Moltes gràcies a Carmen Espinós i a tot el seu equip per celebrar aquesta jornada nacional on aprenem molt, i molt especialment una abraçada a Laura Ramirez del CIPF per tractar-nos sempre tan bé.
NO A la GUERRA!!
Per Manuel Mota.