GENÉTICA

 

La Genética es la ciencia que estudia la información hereditaria, es decir aquella que se transmite de padres a hijos y dirige la génesis y el funcionamiento de cualquier ser vivo.

 

Esta ciencia tiene como principales objetivos explicar la naturaleza, el funcionamiento y la transmisión de la información genética, de generación en generación.

 

A continuación estudiaremos este último aspecto que también fue el primero en ser resuelto hace ya más de cien años.

 

Desde hace milenios nuestros antepasados han intentado controlar el patrimonio genético de las plantas y animales que les servían de alimento o compañía y sus logros fueron notables como demuestra la variedad y calidad de las especies domesticadas obtenidas por cruces dirigidos aplicando el principio de ensayo y error.

 

No faltaron los intentos de averiguar cuales eran las reglas de la herencia pero hubo que esperar a la segunda mitad del siglo XIX para que por fin Gregor Mendel hallara la solución, lamentablemente sus trabajos fueron ignorados hasta 1900 cuando tres científicos (Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Tschermak) redescubrieron independientemente las leyes que habían sido ya publicadas en 1866.

 

Todo viene a indicar que fue en 1900 cuando se alcanzó la base conceptual necesaria para el descubrimiento, por lo que Mendel se adelantó 34 años a su tiempo como es propio de los grandes genios.

 

Gregor Mendel fue un monje austríaco del monasterio de Brn, durante varios años realizó, en el jardín del monasterio, cruces controlados entre variedades de guisantes anotando cuidadosamente los resultados cuyo análisis desvelaría las leyes de la herencia.

 

Siguiendo sus pasos vamos ha aprender los principios básicos de la genética y así mismo descubriremos las claves de su éxito.( Fig 1)

 

Muy acertadamente escogió la planta de guisantes (Pisum sativa) como modelo de estudio, se trata de una planta de rápido crecimiento, resistente y que presenta muchas variedades claramente diferenciadas por el color de las flores o de las semillas, por la textura de las semillas etc. Además la corola cerrada de sus flores favorece la autopolinización. ( fig. 2)

 

Mendel sembró guisantes lisos y obtuvo plantas que producían por autopolinización guisantes lisos, también sembró guisantes rugosos que daban lugar a plantas con guisantes rugosos, llamó a estas plantas raza pura. ( dib.1)

 

 

 

Decidió cruzar las dos variedades, para ello tomó polen de las flores de la variedad lisa y con un pincel lo colocó sobre el estigma de flores jóvenes de la raza rugosa a las que arrancaba los estambres aun inmaduros, asegurándose así de que no se produjera autopolinización. A los pocos días observó que los guisantes producidos eran todos lisos. Cuando polinizó plantas lisas con polen de la variedad rugosa también obtuvo solamente guisantes lisos por lo que concluyó que el carácter liso era dominante sobre el rugoso. Este cruce entre individuos de raza pura es conocido como P y sus hijos forman la generación F1. (fig. 3)

 

El año siguiente tomó todos los guisantes lisos de las F1 y los sembró obteniendo 253   plantas que por autopolinización producían guisantes lisos y algunos rugosos, por tanto las plantas F1 no eran de raza pura y las llamó híbridas. El carácter rugoso del abuelo no se había perdido, simplemente había pasado oculto a través de los organismos de la F1. Pudo comprobar además que las semillas rugosas eran tan rugosas como el abuelo. Para profundizar más en las causas cuantificó cuidadosamente el resultado, comprobando que 6022 eran lisos y 2001 rugosos. (dib. 2)

 

Al mismo tiempo que investigaba la herencia de la textura de las semillas, estudió de forma independiente el color de los cotiledones, que podía ser una vez secos, amarillo o verde. El cruce de dos razas puras P daba guisantes amarillos F1 que por autopolinización darían el año siguiente       5474 guisantes amarillos y 1850 guisantes verdes. Sorprendentemente la proporción de estos 3:1 era idéntica a la de lisos frente a rugosos. Había pues que explicar la causa de este curioso resultado que se repetía en cada una de las siete características o rasgos fenotípicos que estudió.

 

Actuando de forma inductiva Mendel imaginó que cada carácter o rasgo (fenotipo) podría estas determinado por la presencia de dos factores genéticos (genotipo) heredados uno de la madre y otro del padre. Estos factores o genes serían unidades discretas que se deberían separar limpiamente para transmitirlos a los hijos.

 

Las plantas híbridas habrían heredado el factor L del padre liso y el l del rugoso, y eran lisas porque el factor L liso era dominante sobre su alelo l, rugoso. De ser así los individuos F1 podrían transmitir a sus hijos tanto el gen L como el l, si el proceso se diera al azar la mitad de las veces se transmitiría el L y la otra mitad el l, lo que explicaría la proporción 3:1

 

 

Como buen científico Mendel trató de comprobar sus hipótesis pronosticando a partir de ellas los resultados de cruces aun no realizados, como el de una planta híbrida F1 por una recesiva P.

 

 

Tras efectuar el cruce tuvo la satisfacción de comprobar que los resultados ( 106 lisas : 101 rugosas) se ajustaban perfectamente a lo esperado y tuvo la certeza de que iba por buen camino.

 

Aclarada la cuestión de la herencia de un carácter decidió abordar la transmisión de dos rasgos simultáneamente para averiguar si los factores estaban sueltos o ligados, es decir unidos.

 

 

 

P                                 amarillo liso x verde rugoso

 

 

 

 

 

F1                               amarillo liso x amarillo liso

                                              

 

 

F2       9 amarillo liso: 3 amarillo rugoso: 3 verde liso: 1 verde rugoso

 

 

 

Estudió por parejas la transmisión de 7 rasgos y los resultados se repitieron siempre por lo que concluyó que los factores genéticos eran independientes unos de otros. Ya que estos resultados son los esperados si F1 transmite con igual probabilidad cualquier par de genes AL , Al , aL, al, y no hay emparejamientos favorecidos.

 

 

Mas tarde se supo que esto último no era siempre cierto ya que los genes que se encuentran en el mismo cromosoma tienden a transmitirse unidos .

 

Tampoco se cumple siempre la dominancia de uno de los alelos sobre el otro en ocasiones los dos factores suman sus efecto como ocurre con color de la flor del dondiego de noche (pg. 105).

 

También es frecuente que un rasgo este determinado por varios genes distintos (pg 107) o que un mismo gen sea responsable de la aparición de varios rasgos fenotípicos como sería demostrado a principios del siglo XX por ilustres genetistas que continuaron los trabajos iniciados por Mendel.

 

Se tardaría casi un siglo en descubrir la naturaleza de los genes, hoy sabemos que se encuentran en los cromosomas de las células y que son secuencias de nucleótidos (ADN) que contienen las instrucciones para la fabricación de las proteínas necesarias para la actividad celular (pg. 103).

 

 

 

 

 

En cualquier caso hemos de agradecer a Mendel el descubrimiento de los principios básicos de la herencia, gracias a su elección acertada del modelo de estudio, la delimitación clara de sus objetivos y la cuantificación precisa de los resultados, sin olvidar el genio, la paciencia y el rigor de este científico que se adelanto varias décadas a su tiempo.

 

 

Tras el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 fueron muchos los científicos que siguiendo sus pasos se dedicaron al estudio de la genética.

 

Destacaremos aquí la labor de Morgan que escogió, con gran acierto, la mosca del vinagre, Drosóphila melanogaster como modelo de estudio. Se trata de un organismo pequeño que se puede criar en grandes números dentro de frascos de escaso volumen, su ciclo biológico dura pocas semanas y además sus células solo tienen 8 cromosomas, 2n=8 (pg.108) . Por lo que continua siendo, casi un siglo después, el animal preferido por los genéticos de todo el mundo.

 

Para su cría solo es necesario poner fruta madura en un frasco y encerrar varios ejemplares seleccionados, en pocas semanas tendremos una nueva generación de moscas.

 

Las moscas de Morgan tenían ojos rojos como es normal en esta especie pero en uno de los frascos apareció una mosca de ojos blancos que resultó ser un macho.

 

Morgan colocó este ejemplar de ojos blancos con varias pupas de hembras de ojos rojos. Así se aseguraba de que todos los hijos fueran del mismo padre. A los pocos días, tras la fase de larva y de pupa, nacieron las moscas F1, todas ellas de ojos rojos lo que demostraba, de acuerdo con Mendel, que los padres eran de pura raza y que el alelo rojo w+ domina sobre el blanco w.

 

Cuando los individuos F1 se aparearon entre sí dieron lugar a la generación F2 que como se podía esperar presentaba algunas moscas de ojos blancos mientras que las moscas de ojos rojos triplicaban su número. Lo que si sorprendió fue que todas las moscas de ojos blancos fueran machos.

 

No era fácil explicar este hecho pero Morgan supuso que los cromosomas sexuales (X,Y) deberían estar implicados en esta extraño resultado. Sabía que el sexo de las moscas esta determinado por dos cromosomas y que los individuos XX son hembras y los XY machos. Bastaba suponer que el gen w se encontrara ligado al sexo es decir ubicado en el cromosoma X para explicar la falta de hembras de ojos blancos en el cruce.

 

 

 

 

 

¿Cómo estar seguro de que la hipótesis es correcta? utilizándola para pronosticar hechos desconocidos. Morgan determinó a partir de su hipótesis la manera de obtener hembras de ojos blancos, más tarde los resultados confirmaron sus predicciones, demostrando que los genes forman parte de los cromosomas.

 

También algunas enfermedades genéticas humanas se encuentran ligadas al sexo como es el caso del daltonismo o la hemofilia que afectan más a hombres que mujeres.

 

Desde que Morgan introdujera el uso de la Drosophila en genética hasta la actualidad se ha avanzado mucho en este campo gracias al uso de miles de cepas distintas de este organismo obtenidas por cruce o mutación (pg.111) durante casi un siglo de continua experimentación en laboratorios de todo el planeta incluida su órbita.