Los alumnos de primero del Ciclo de Grado Superior de Laboratorio de Diagnóstico Clínico hemos visitado el Centro de Investigación Príncipe Felipe, en Valencia, con motivo de la VI Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras. La jornada fue el viernes día 25 de febrero por la mañana y siempre se realiza entre los días 11 de febrero (Día Internacional de la mujer y la niña en la ciencia) y el 28 de febrero (Día Internacional de las enfermedades raras).
La jornada la organiza Carmen Espinós (Jefa del Laboratorio de Enfermedades Raras Neurodegenerativas del CIPF) junto con todo su equipo.Ha sido una mañana muy intensa. Para empezar escuchamos la intervención de Carmen Espinós pidiendo más esfuerzos en la investigación de las enfermedades raras por parte de la Administración. Después escuchamos a la Ilma. Dña. Concha Andrés, Secretaria Autonómica de Eficiencia y Tecnología Sanitaria de la Consellería de Sanidad, hablando de los nuevos retos de la Administración.
Seguidamente los ponentes expusieron las investigaciones que están realizando en estos momentos en enfermedades raras como:
- Raquel Baviera, Neuróloga del Hospital Universitario y Politécnico La Fe que nos habló sobre “Estudios genéticos en trastornos del movimiento”.
- Clara Monferrer, Oftamóloga del Consorcio Hospital General Universitario de Valencia nos explicó la terapia génica que se está aplicando para curar distrofias hereditarias de retina, en el que están empezando a curar a pacientes con terapia génica.
- Belén Mollá, Farmaceútica del Instituto de Biomedicina de Valencia nos habló sobre estudios preclínicos en la búsqueda de una cura en la enfermedad de Lafora y qué es eso de fármacos huérfanos.
- Candela Machuca del laboratorio de Enfermedades Raras Neurodegenerativas del CIPF nos ha hablado sobre modelos celulares, células IPS o células madre para estudiar enfermedades raras neurodegenerativas.
Además escuchamos también Marina Martín, Presidenta de la Asociación de Lucha contra la Distonía Mioclónica de Valencia (ALUDME) y Faustino Giménez, Presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (A.E.F.E de Wilson), que nos han emocionado con su esfuerzo y tesón para ayudar a todas las personas con estas enfermedades y salir adelante.
En conclusión hemos aprendido que las enfermedades raras son enfermedades que las padecen muy pocas personas, que no se investiga en ellas, que hay entre 7 y 8 mil tipos de enfermedades raras, que más de la mitad tiene una afectación neurológica, que no hay muchos tratamientos y que el futuro es impulsar la investigación en genética y terapias génicas para su tratamiento.
Muchas gracias a Carmen Espinós y a todo su equipo por celebrar esta jornada nacional donde aprendemos mucho, y muy especialmente un abrazo a Laura Ramirez del CIPF por tratarnos siempre tan bien.
¡¡NO A LA GUERRA!!
Por Manuel Mota.